【切実】染色体異常【ﾏｼﾞﾚｽおねがい】

1 ：2006/03/10 〜 最終レス ：2013/01/23

パリスター・キリアン・モザイク症候群
に関しての情報を探しています。
日本には数十しか発症例がないようで、
色々と検索してみましたが情報不足状態です。
どんな些細な情報でも構いません。
お願いします！！

2 ：

染色体異常の人と、ダウン症は大違いだ。
染色体異常ってのは、染色体が欠損してたり、足りなかったり。
これは親の精子か卵子がダメなんだ。
だから胎児が可愛そう。障害児に生まれてきても、それは親が悪い。一生責任もって育てるべき。
ダウン症ってのは染色体が１本多い。みんな知ってるとは思うが。
つまり、普通に産まれて来る子供達は、規定の本数でガマンしてんのに、
ダウン症の奴は１本余計に欲張ったせいで、あんななっちゃったんだよ。
胎児んときから本能に忠実で、ガマンを知らないバカなんだね。（笑）

3 ：

>2
おまいさんは他人より毛が3本足りないみたいだけどな。

4 ：

長野小児リハビリステーションの伝言板を見てください。
この病気のお子さん（１４歳）をお持ちのかたがいらっしゃる様です。

5 ：

協力age
切実にマジレスを求めてるｽﾚなので荒らすのはやめましょう。
特に>>3みたいな荒らしの金魚の糞みたいなカキコは最低です。

6 ：

>4で答え出てる。
糸冬 り(ry

7 ：

自分は>>1じゃないけど>>6って最低だと思う。
嵐認定されても仕方ないよね？

8 ：

>7
1じゃなければ口出す筋合いじゃないな。
>4の時点て答え出てるからここには1は来てない。
因みに嵐ってw
俺はアイドルグループでもなけりゃ
自然現象でもないし。

9 ：

>4
情報ありがとうございます
仕事の都合でなかなかネットに繋げられなくて
返事おそくなりました。

10 ：

1は奇形マニアか？

11 ：

知り合いにこの病気の子がいます。
何せ情報不足なので母親は些細な情報を得ようと必死なんです。
自分の子が成人するまで生きられるのか？
少しでも長く一緒にいられるには、どうしたらいいのか？
情報がないことほど不安なことはありませんよね･･･

12 ：

で、どんな病気なんですか？

13 ：

>>11
お気持ちわかります。
>>3>>6>>8みたいな心ないカキコは無視して情報を交換しましょう。
素うという人は障害児の親と言っていますが、荒らしとなれあってｽﾚの雰囲気を悪くすることが多いので、気にしない方がいいと思います。

14 ：

こんな掃き溜めよりも直に研究者とコンタクト取ったら？
為になる論文でも教えてもらえるかもしれないしさ。
http://read.jst.go.jp/ddbs/plsql/knky_24?code=1000027203

15 ：

俺の知り合いの障害者で少女マンガ、少女アニメのヲタがいる。そいつは３０
近くになっても障害者だから結婚もできず童○だから少女〜に快楽を求めた。
それで俺がそいつを『少女〜でセン○リばっかコイてんな』『お前はどうせ結婚
できないから世界一の少女〜マニアを目指せ』『お前は一生童○で人生終わる』
とメールで散々馬鹿にしてやったらそいつの怒りは半端ではなく、『人の趣味
をとやかく言われる筋合いはない』と。俺は冗談だったが、相手は自分に障害
がある事を余程気にして生きてきたらしく『俺達のような身体障害者は普通に
恋愛も結婚もできないから仕方ないだろ』と完全に開き直り。俺もやり過ぎた
と思ってそいつと会って直に謝ろうと思った。実際に会って謝ったのだが、そいつ
は店の中で泣き出してしまい、『お前に俺のこの気持ちがわかって堪るか』と。
俺も本音は『身体障害者に生まれなくて良かった。そんな気持ちはわかりたくない』
と思った。でもそんな事は言えるはずもなく、周囲の客の視線を気にしながら
本当に穴があったら入りたい、という気持ちだった。
まあ俺もメールで何百もそいつを馬鹿にした内容で送信し続けたのはやりすぎ
だったし、『結婚できない』『一生童○』『少女〜でセン○リをコイてろ』とは
シャレにならなかった。でもこの本人が少女〜にそこまで愛着があったのは
驚いた。俺だって自分の趣味を人から馬鹿にされれば怒るが、あそこ迄は怒らない
と思う。
ちなみにそいつは俺が馬鹿にしすぎた為にうつ病になって、せっかく入れた会社
も辞める羽目になった。いつ訴訟を起こされるか怖かったが、結局はそれは
なかった。まあいい歳くれた男が少女マンガ、少女アニメとはやっぱりおかしい。
人の趣味だとは言うけどそういう人間は人から馬鹿にされても仕方ないと思う。
俺のケースは相手が身体障害者だった事もあり、シャレにならんがもう終わった
事。あとは相手が今後うつ病と戦いながらどう生きるか。 ちなみにこいつの
チ●ポは皮の被った包●だ。小便をする時は両手に杖で更に皮を剥いてないから
小便が花火のように飛び散ってこいつのズボンや靴に垂れてキチャネェー。

16 ：

通りすがりの医療の勉強中の者だが。
おまりひどいことはやめにしておいたほうがいいですよ。
誰にでもつらいことはあるのだから理解してやって欲しい。

17 ：

>>16
今好きな人がいます。会社の事務員さんの事が好きです。まだ僕は入社して3ヶ月ですが、
一目惚れに近かったです。見た目は一見こわそうな感じなのですが、ふとした時に彼女の
笑顔を見た時にとても魅力的に思えました。初めてすれ違った時に２回目が合いました。
距離にして２０メートルの時、更に近づいた１０メートルの時。もしかして僕に気がある
んじゃないかと思いました。
僕は彼女を見てその時に一目惚れしました。職場は違いますが、朝、昼食、帰りの時に
すれ違ったり、彼女の前を歩いたり、後ろを歩いたり・・・。すれ違う時に目がよく合います。
もちろん僕は彼女にアプローチするつもりで目線を彼女に向けています。いつもドキドキして
彼女に目線を向けます。すると彼女もこっちをチラッと見てくれますので、やっぱり気がある
んじゃないかと思っています。
勘違いかな〜とも思っていますが僕が彼女に視線を向けなくても彼女の視線を感じる事が
よくあります。彼女からの視線を浴びると恥ずかしくて彼女の方を見れなかったりもします。
どうにかして声をかけたいのですが、彼女を見るとなかなか勇気が沸いてきません。
自分で言うのも何ですが、僕は身長も高く、イケメンで比較的女の子にモテルタイプです。
今好きな人がいます。会社の事務員さんの事が好きです。まだ僕は入社して3ヶ月ですが、
一目惚れに近かったです。見た目は一見こわそうな感じなのですが、ふとした時に彼女の
笑顔を見た時にとても魅力的に思えました。初めてすれ違った時に２回目が合いました。
距離にして２０メートルの時、更に近づいた１０メートルの時。もしかして僕に気がある
んじゃないかと思いました。
僕は彼女を見てその時に一目惚れしました。職場は違いますが、朝、昼食、帰りの時に
すれ違ったり、彼女の前を歩いたり、後ろを歩いたり・・・。すれ違う時に目がよく合います。
もちろん僕は彼女にアプローチするつもりで目線を彼女に向けています。いつもドキドキして
彼女に目線を向けます。すると彼女もこっちをチラッと見てくれますので、やっぱり気がある
んじゃないかと思っています。
勘違いかな〜とも思っていますが僕が彼女に視線を向けなくても彼女の視線を感じる事が
よくあります。彼女からの視線を浴びると恥ずかしくて彼女の方を見れなかったりもします。
どうにかして声をかけたいのですが、彼女を見るとなかなか勇気が沸いてきません。
自分で言うのも何ですが、僕は身長も高く、イケメンで比較的女の子にモテルタイプです。

18 ：

女に飢えてるのが手に取るようにわかるよｗ

19 ：

>>17
見てんじゃね〜よ、キモいんだよ！！

20 ：

>>15 で、あなたはﾒﾝﾍﾗなんだね ﾒﾝﾍﾗ板にGO→

21 ：

マジレス。
「FLC」（FOUR　LEAVES　CLOVER）で検索してみてください。
染色体異常全般の、親の会のようなものなんですが、
パリスターキリアンのこの親もいるはずです。
なくても、登録してメール出せば、情報はおしえてくれます。

22 ：

>>1　
「キリアン」「染色体」で検索すれば結構ひっかかるよ
↓ここの12番染色体参照
http://www.mirai.ne.jp/~mizuno/support-j.html
Pallister-Killian Syndrome 　の検索結果
http://search.yahoo.co.jp/search?p=Pallister-Killian+Syndrome&ei=UTF-8&fr=top_v2&x=wrt&meta=vc%3D
↓あとこちらの掲示板で日本語で情報交換をしている
http://www3.rocketbbs.com/320/bbs.cgi?id=lunae&page=7
ｶﾞﾝｶﾞﾚ

23 ：

>>16
ピヨが
何言ってる

24 ：

『障害者(カタワ)は社会の｢お荷物｣だ！！』

25 ：

染色体異常と言えば・・・ダウン症！
ダウン顔ってキモイ！

26 ：

>>1へ
>>4で答えが出ている！
削除依頼しろ！

27 ：

染色体異常だけならいいね
自閉や他の障害もくっついてるの多いもん

28 ：

あげ

29 ：

親より長くは生きないよね
すぐに天使になるらしいから
その点では介護は楽
モザイクも色々あるから何とも答えようがないよ
予後はオーダーメード

30 ：

hosyu

31 ：

保守

32 ：

うちの子もＰＫＳです。
現在1歳。
ゆっくりですが、成長しています。
やっぱり情報は少ないですが、必死に集めています。
ＰＫＳのお子さんを持つ親御さん、頑張りましょう。

33 ：

保守

34 ：

保守

35 ：

保守♪

36 ：

hosyu

37 ：

だめだよ障害者差別

38 ：

うむ

39 ：

hosyu

40 ：

保守

41 ：

クラインフェルター症候群（ＸＸＹ）が疑われる著名人
※
中村中（歌手）佐々木望（声優）中山たけみち（元マラソン選手）
トモフスキー・ピーズのVO大木兄弟（ロック歌手・双子）
藤村俊二（俳優）小田晋（帝塚山大学心理学教授）
浅井健一（ロックバンド元ＢＪＣ・ＶＯ）さかなクン（タレント）
マイケルジャックソン
ブライアン・モルコ（英ロックバンド・プラシーボＶＯ）

42 ：

上記に補足追加
※
織田信長　豊臣秀吉　白木みのる

43 ：

ＸＹＹ症候群が疑われる著名人
※
チェホンマン（Ｋ１格闘家）岡山・元バスケット選手
ピエール瀧（電気グルーブ）アントニオ猪木
山崎静代（南海キャンディーズ）グレイス・ジョーンズ
小野　篁（平安時代の学者）中曽根康弘（元首相）

44 ：

うちの息子もPKSでこの春から年長。
確かにゆっくり育ってます。
やはり情報ないし周りにいませんね。

45 ：

女子大生殺しレッサーパンダ着ぐるみ男と、大阪の歩道橋から男児を投げ落とした
軽い精薄男は間違いなくクラインフェルターです

46 ：

>>44さん 初めまして。お子さん年長さんですか。
うちはまだ2歳です。まだ寝返りもしませんが、表情はかなり豊かになりました。
お互い頑張りすぎない様にしましょうね。

47 ：

>>46さん　はじめまして。
うちの子は最近やっと手をつないで短距離の移動が可能なレベルになってきました。
うちもそんな時期ありました。いつだったか？気になる成長の遅れも成長とともに忘れました。

48 ：

>>47さんお返事有り難うございます！
お子さん歩かれるんですか？！ パリスターの子で自立歩行が出来る子って聞いた事なかったんで、
かなり驚きました！
髪の毛はやっぱりクルンクルンですか？ｗ
わが子は今でも薄毛＆巻き毛ですよ〜。

49 ：

>>46
うちは、クルンクルン！じゃないですよー
薄毛ですが・・・ってかまだら毛
ttp://www.pk-syndrome.orgでは、自転車乗ってる子いたような。

50 ：

海外では普通学級の子もいるとか？
それはモザイクや長腕かもしれませんが。
>>49さんちはお子さんは一人っ子ですか？
うちは上に一人います。

51 ：

>>50さん、うちも兄弟いますよ〜
もっとお話はしたいのですが、ちょっとここでは・・・
ですね。

52 ：

>>43
ジャイアント白田は？

53 ：

それよりアンドレ・ザ　ジャイアントだろＷ

54 ：

ジャイアント馬場を忘れたらいかん！

55 ：

「なんで中国政府は助けてくれない！」 震災被災者ら（; ｀ハ´）
「せっかく　減った　人　口　ですから 」中国政府
http://mamono.2ch.net/test/read.cgi/newsplus/1209403424/
【海外】「人口の質」を向上させるため産前診断機関5つを設置。中国[4/29]
1 ：たんぽぽ乗せ名人φ ★：2008/04/29(火) 02:23:44 ID:???0
遼寧省衛生庁は24日、出産前診断センター傘下の5つの分センターの設立を認可した。
・・・・・
重大な障害を持った児童の誕生を事前に察知し、出生人口の質を向上させるのが狙い。
http://news.livedoor.com/article/detail/3618255/

56 ：

　　　　　 キ　　　 　 　 //　　　/::::://O/,|　　 　 　/
　　　　　　ュ　　　　　/　|'''' 　 |::::://O//|　　 　　/
　　　　　　.ッ 　 　 　 ＼ |‐┐ |::://O/ ノ　　 ヾ､/
　　　　　　 ：　　　　　　　|__」　|/ヾ. ／　　　　／
　　　　　　 　 ヽ ／＼　　ヽ___ﾉ　／ . へ、,／
　　　　　　　 ／　 ×　　　　/ 　{　く　　／
　　　 　 　 く　 ／＿ ＼　　 !､.ノ `ー''"
　　／＼　　　　　　 　''"　 //
　| ＼／､／　　 　 　 　 　 ﾞ′
　|＼ ／|＼￣
　　　＼|

57 ：

染色体数異常は化け物だ
　三倍体、モノソミーＸ（ターナー症候郡）、ＸＸＹ、ＸＹＹ、ＸＸＸ

58 ：

フツーに男だがＸＸＹですけど、何か？

59 ：

ＸＸＹで化け物扱いとかどんだけ差別主義者なんだ

60 ：

化け物なら、もっとほかにいんだろ
>>57みたいなのがほんとのバケモノ
差別をする人間すべてがバケモノ。独裁者、戦争を起こして加担して世の中を牛耳っているバカがバケモノ
差別すんなよ。低能レベル餓鬼暇人、乙
どんだけ障害者ががんばって生きてるか
障害者を支える家族がどれだけの不安と差別に耐えて生きているか
その苦痛もわかんねーくせにのうのうとデシャバッテんじゃねえよ！
くそくらえ>>57。終われ、君のその低能。てめーは脳みそ捨てちまえ。

61 ：

>>60
差別する人間全てがバケモノなんて言ったら、人間いなくなるよ。
戦争に加担する人間全て化けもの？単純だね。
あなただって、知らないうちに誰かを差別してるだろうし、戦争に加担する可能性だってあるんだよ。

62 ：

>>60Rば、不安や差別に耐える必要なくなるぞって説明してやりゃイイじゃん。
なんで、そこまで分かってる、お前が言ってやらんのよ？
片端が今、求めるべき制度は安楽死制度だって説明してやれ。
ちなみに俺様はＺＺＸでつ。ﾄｶﾂｯﾃ

63 ：

受け容れられるもんなんだよ

64 ：

定期保守

65 ：

ふつうにＸＸＹで生きとる者だが…確かに種なしなんだがな
　
差別しかできん阿呆なんて山盛りいるから気にしない気にしない〜ｗ

主＆子供さん　ガンガレ

66 ：

>>62 まったく面白くないんですけど。トカツッテとかキモい言葉使うのやめてくださいキモくて死にそうです

67 ：

hosyu

68 ：

ＸＹＹ男性は女性化R房別にすれば
スラリとした脚長のモデル体型だし
男性ホルモン不足だから歳とっても頭髪薄くならないし
肌は女性の様にモチモチした綺麗な柔肌で化け物どころか
かなりかっこ良い病気だよ。当事者の俺が言うんだから間違いない。

69 ：

ニューハーフの椿姫彩菜は思春期のホルモン測定で
普通の男性の半分以下のテストステロン(男性ホルモン)値しか無かったそうです
恐らく彼女(笑)はクラインフェルター症候群でしょう

70 ：

>>60が>>57を差別している件について

71 ：

>>68
女性化R房が出るのはＸＹＹじゃなくてＸＸＹだろ

72 ：

凄く不安です。
自分の遺伝子を調べてほしいです。ハッキリしたら、報告したいです。
1000人に一人とか、500人に一人とかって
自分を特別扱いしていないけど、何か引っかかります。
今見てほしいのは、手相と遺伝子です。遺伝するのかっていうことです。
お金かかりますかね？？？？

73 ：

病名に症候群と付く病気は症状が様々。
今は病名知って、不安でいろいろ情報集めてるのかもしれないけど、ネットとかには最悪の事まで書いてあるだけ
治療法がなかったら、病院や家族会に参加せず普通に生活した方が良いよ。
子供が病気を理由にして心が弱くなる
見た目にあらわれるなら、自然と受け入れて行くものです。
以上、体験談から

74 ：

ﾊﾟﾘｽﾀｰｷﾘｱﾝﾓｻﾞｲｸってどんな病気ですか？

75 ：

プラダウィリーの方のお話し聞きたいです。 この障害の方はキレやすいんですか？ どうすれば落ち着いて生活出来るんでしょう？

76 ：

プラダウィリーはデブの白痴だから当人のお話なんか無理ポじゃね。

77 ：

>>74 重症心身障害児になります。
てんかんは皆あるようです。
知り合いにパリスターがいるのですか？

78 ：

>>77
知らない人がほとんどだと思われる病気ですね
ぼくも初めて名前を知りました
知能も低いんでしょうか？染色体の異数体ですかねー？

79 ：

旦那の妹が染色体異常だと聞いた
女性生殖機能なし、陰毛なし、第二次性徴なし。

80 ：

身長が140�p以下で首が翼状形なら
その妹はターナー症候群

81 ：

ﾏｼﾞﾚｽおねがい

82 ：

無口・引っ込み思案な性格と
筋肉がつきにくい体質から、クラインフェルター(XXY)を
疑っている。
でも独身で、不妊とかの心配がないから、検査行きにくいんだが、
上の理由だけで病院で検査してもらえる？

83 ：

そんなもん検査料金さえ払えれば検査してくれるだろう
無論そこら辺りの町医者じゃなくて設備の整った大学病院じゃなきゃ駄目だが。
キミの睾丸の長径は何センチあるの？
２センチ以下ならクラフェルの可能性90％以上、女性化R房もあれば99％だね。

84 ：

age

85 ：

age

86 ：

俺の妹が多分これぽい。
やたら切れやすくてドアをひどい勢いで閉めたり、訳わからなく泣き叫んだりしてうるさいくてたまらんから、軽くノイローゼ気味だｗ
親は染色体に異常があると知ったら泣いてたが、
俺は正直病気が悪化して早くRばいいと思っているｗ
俺が怒鳴るとひきつけを起こすかもしれないし手に負えないんだよね。
俺が怒鳴ってひきつけ起こして死んでも、
罪に問われなければひきつけを起こさせるように怒鳴りつけてやりたいんだけど。

87 ：

>>86
あなたが妹さんの障害を知っている以上、どんな方法でも『殺人罪』に問われます。
死の原因を放置した場合も「何もしない」行為により「未必の故意」として立件されます。
原因を作ったのがあなたであれば「その場は何もしなくても殺人罪が成立」します。
殺人罪に問われない場合は『保護責任者遺棄致死罪』に該当します。
判例によれば短くて二年六ヶ月、長くて十年といった所でしょう。
殺人罪よりは短くなる傾向ですが、それに準ずる扱いです。
参考になりましたでしょうか？

88 ：

野田聖子議員（50）、出生前診断の羊水検査を拒否　「中絶はしません！」
http://hato.2ch.net/test/read.cgi/news/1299148616/

89 ：

参考にならないかも知れませんが・・・
私はADHD診断済み、未診断だけどきっとうちの父とその母がそのようです。
42歳の時、二人目を妊娠しました。（一人目は現在18歳で異常なし）
最初の出産から10年以上も経ってるし　40歳を超えていたので羊水検査をしました。
そこのお医者さんがアメリカのほうが信頼があるので、アメリカで検査してもらったら
、染色体異常と診断されました。
「モザイク」ということでしたが、他より軽いということでしたが、どう出てくるかがわからない
ということでした。
私自身が染色体の検査をしていないのでなんともいえませんが、モザイクだと発達障害になる可能性もあるかなと思います。
参考になりそうにないけど書かせていただきました。

90 ：

13ﾄﾘｿﾐｰで最年長の39歳の女性はｸｼｭﾗという名前です

91 ：

>>41
ものすごく遅レスだが、こんなところで大木兄弟の名前を見るとは
浅井健一は結構声高いが…
XXYでも人によって身体的特徴に個人差あるんだろうな
よくある背が高いとか、体つきが女っぽい云々目立った特徴があまりなくて
不妊で検査して発覚したってケースも多いようだし

92 ：

そもそもここで染色体異常者を悪く言ってる奴は、なんでここにたどり着いたんだ？

93 ：

頭がよくて、充実した日々を送っているのであれば、
わざわざこのスレに来て、悪口を書き込むようなことはしないでしょう?

94 ：

このスレまだ機能してる？
自分は33歳男性で二次成長来ず、クラインフェルターと同症状が見受けられる(手足長い、等)状態です
正常な男性の染色体は46XY
クラインフェルターの染色体は46XXYだけど
大学病院で精査したところ、自分の染色体は47XYでした
性染色体は正常で常染色体がトリソミーと言う結果です
何番目の染色体異常かは聞きそびれたけど
医者が非常に珍しいと興奮していました
ネットで調べたら13、18、21番目以外は、異常が起きたら流産か産まれても死産
上記3つの異常でもダウン症や重度障害になるとあります
でも自分は男性ホルモンが出ない以外は障害がありません
多少頭が小さいぐらいです
こう言う事例ってあるんでしょうか？

95 ：

47XYYならほぼ症状はない、
それに加えて低ゴナドトロピン性性腺機能低下症だと
超男性なのにクラインフェルターと同様の症状になる可能性はある。

96 ：

あと考えられるのはモザイクなどで、
トリソミーの影響が軽症化している場合。

97 ：

>>95-96
診断結果は視床下部性性腺機能低下症でした
今はゴナトロピンとゴナールエフを自己注射してます
なので>>95ぽいのかな
超男性って名前は格好いい
お答えありがとうございました

98 ：

こっちはまだマシだな

99 ：

>>95-96の人はまだいるかな
このレスの少し後に生まれた子が副耳あり、オーバーラッピングフィンガーだった
G-BANDでは正常の女性型、内臓、脳、骨格には異常なし
でもG-BANDには現れない小さな欠損だとしても、染色体異常が外見の奇形で現れてる場合、
行動や知的な発達に影響がないとは言いきれないよね？
親としては可能性は低いと言ってもらいたいところだけど

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